Czy możecie sobie wyobrazić sytuację w której nie potraficie się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi? Jest to trudne do wyobrażenia, a niestety wśród nas żyją właśnie osoby, które walczą z takim schorzeniem neurologicznym oraz schorzeniem narządów ruchu.
Schorzenie takie nazywane zespołem Moebiusa (MBS) jest rzadkim zespołem wrodzonych wad. Syndrom ten został dokładnie opisany przez Paula Juliusa Mobiusa w 1888 roku.
U pacjenta, który zachoruje na takie schorzenie najczęściej dochodzi do porażenia nerwów czaszkowych warunkujących prawidłowe ruchy mięśni mimicznych. Na skutek tego osoby nim dotknięte często nie mogą zmieniać mimiki twarzy. Uważa się, że częstość występowania tego zespołu to 1 : 500 000 żywych urodzeń, choć jego łagodniejsze postacie mogą pozostawać niezdiagnozowane. Zespół Moebiusa występuje z równą częstością u chłopców i dziewczynek, znane są także przypadki rodzinnego występowania tego schorzenia.
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Moebiusa jest brak zdolności do wyrażania ekspresji z użyciem mięśni twarzy. Wynika to z zaburzonego przewodnictwa nerwowego do mięśni mimicznych twarzy. Brak ruchów mimicznych jest najbardziej charakterystyczną cechą tego zespołu. Choć może wydawać się on mało istotny, w bardzo dużym stopniu negatywnie rzutuje na całe życie chorych, którzy przeważnie postrzegani są jako osoby zadufane w sobie, nie zwracające uwagi na innych lub jako ludzie z obniżonym ilorazem inteligencji. Pozostałe objawy zespołu MBS to: niezdolność do mrużenia oczu i zwracania gałki ocznej w bok ? osoby dotknięte MBS zmagają się z nadwrażliwością na światło słoneczne, często pojawia się zez zbieżny; trudności w przyjmowaniu pokarmów ? u dzieci występują duże problemy z ssaniem mleka matki, a w późniejszych etapach życia z pobieraniem pokarmów stałych; objawy autyzmu ? stwierdzane u około 1/3 chorych; obniżenie ilorazu inteligencji ? u co dziesiątego chorego; problemy ze słuchem; zaburzenia rozwoju mowy; zaburzenia rozwoju ruchowego; problemy stomatologiczne. Ponadto u większości osób dotkniętych MBS występują cechy dysmorficzne, takie jak: skośnie ustawione szpary powiekowe; krótki, wygładzony, czasami zdeformowany język; mała szczęka, małe usta (mikrostomia, usta Moebiusa); rozszczep podniebienia; zniekształcenia dotyczące dłoni i stóp (w tym zrośnięcie palców i ich brak).
Rozpoznanie MBS stawia się zazwyczaj na podstawie stwierdzenia zespołu charakterystycznych objawów. Wady wrodzone towarzyszące MBS często widoczne są tuż po urodzeniu, a niektóre z nich można zobrazować już w fazie badań prenatalnych (na podstawie obrazu ultrasonograficznego). W większości przypadków badania genetyczne są bezużyteczne, gdyż kariotyp chorych jest prawidłowy, jednak w każdym przypadku wystąpienia wad wrodzonych u dziecka wskazana jest konsultacja genetyczna.
Niestety przyczynowe leczenie zespołu Moebiusa nie jest możliwe. Natomiast możliwe jest minimalizowanie skutków choroby poprzez zastosowanie pewnych procedur terapeutycznych. Niemowlęta, u których występują problemy z przyjmowaniem pokarmu matki muszą być karmione przy użyciu specjalnych rurek lub butelek. Wady, takie jak rozszczep podniebienia powinny być korygowane chirurgicznie. Operacja może przynieść także dość dobry efekt kosmetyczny w przypadku w korekcji zeza. Leczeniem zaburzeń rozwoju mowy powinien zajmować się neurologopeda posiadający doświadczenie w pracy z dziećmi dotkniętymi zespołami wad wrodzonych. Chorzy, ze względu na problemy z mrużeniem oczu, powinni nosić okulary przeciwsłoneczne. Możliwe są także operacje rekonstrukcyjne uszkodzonych nerwów czaszkowych. Są one jednak niezwykle trudne technicznie do wykonania, a ich skutek jest niepewny.
Choroba zwykle nie wpływa na długość życia dotkniętych nią osób. Bardzo ważna jest jednak wielospecjalistyczna opieka medyczna, w skład której wchodzą lekarze wielu specjalności, w tym neurolodzy, okuliści, laryngolodzy, pediatrzy, genetycy, a także logopedzi i fizjoterapeuci.
Osoby ze schorzeniem skarżą się na brak zrozumienia i wiele stereotypów związanych z ich chorobą. Dlatego obchodzone 24 stycznia święto ma na celu zwiększenie świadomości o chorobie, a tym samym większe zrozumienie dla chorych.
Andrzej Koenig, ociemniały
Fot. Pixabay
