Choroby rzadkie to takie, których częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), a która charakteryzują się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich). W Polsce boryka się z nimi ok. 3 mln osób.
Do grupy chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie należy również zespół Smitha-Lemliego I Opitza (SLOS), który charakteryzuje się mnogimi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Szacowana częstość występowania SLOS wynosi około 1/20 000 do 1/40 000 urodzeń, najczęściej choroba występuje w Europie Centralnej i Północnej.
Osoby chore, z uwagi na zaburzenie syntezy cholesterolu, mają niskie/graniczne jego stężenie, ale stwierdza się obecność 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do wielu różnych problemów zdrowotnych i wrodzonych wad. Objawy zespołu SLO mogą m.in.opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy i języka, niepełnosprawność intelektualną, wrodzone wady serca, wady układu moczowo-płciowego, nieprawidłowości kostne, niski wzrost oraz małogłowie i inne problemy zdrowotne. Choroba jest najczęściej stwierdzana w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryta później w wieku dziecięcym lub młodzieńczym.
Wśród dzieci chorujących w Polsce na zespół Smitha-Lemliego I Opitza jest 2,5 letni Jakub z powiatu cieszyńskiego potocznie nazywany przez przyjaciół i bliskich „SLOdki Kubuś”, który od początku swojego, krótkiego życia walczy wraz z rodzicami i ludźmi dobrego serca z tą właśnie chorobą.
Kubuś w 9 miesiącu życia został zdiagnozowany . Badania genetyczne potwierdziły Zespół Smitha-Lemliego I Opitza. SLOS sprawia, że w ciele brakuje ważnego “budulca” – cholesterolu. Cholesterol nie jest tu „tym złym z reklamy margaryny” – u dzieci jest niezbędny do rozwoju mózgu, wzrostu i działania całego organizmu. Gdy go brakuje, pojawiają się problemy z jakimi się wszyscy teraz borykamy. Kubuś ma opóźniony psychorozwój, ale jest ciekawy nowych zajęć I dużo nad tym pracuje Kubuś bardzo późno usiadł, zaczął chodzić, gdy skończył 2 latka i 3 miesiące. Teraz chodzi, ale musimy mocno pracować nad jakością, bo jest jeszcze wiele do poprawy. U syna pojawiają się problemy z oddychaniem i jedzeniem, częste infekcje, trudności w ssaniu ale cały czas żyjemy nadzieją, że to wszystko chociaż trochę się poprawi – mówi mama „SLOdkiego Kubusia”.
Obecnie dzięki ogromnemu wsparciu finansowemu od ludzi dobrego serca Kubuś może JUŻ planować TURNUSY ROZWOJOWE I REHABILITACYJNE, których koszty są ogromne. Każda nawet najmniejsza pomoc jest dla Kubusia i jego rodziców bezcenna.
„SLOdkiego Kubusia” można wesprzeć tutaj: https://www.siepomaga.pl/charytatywny-piknik-disco
sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/jakub-olszowski
Andrzej Koenig, ociemniały
Fot. www.siepomaga
