To rzadka, genetyczna choroba, która odbiera dzieciom szansę na normalne życie, zanim zdążą je poznać. Rodzice dzieci z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza codziennie walczą o rozwój, sprawność i bezpieczną przyszłość swoich pociech.
Jak można się dowiedzieć na portalach społecznościowych oraz stronach poświęconych tej chorobie historie tych rodzin zaczynają się niemal identycznie. Prawidłowa ciąża, dobre wyniki badań, radość i oczekiwanie. A potem – nagłe zderzenie z rzeczywistością.
Zamiast spokojnego początku życia pojawia się niepokój: słaby płacz noworodka, problemy z napięciem mięśniowym, brak odruchu ssania. Dzieci trafiają na oddziały intensywnej terapii, wymagają karmienia przez PEG, a kolejne badania przynoszą coraz trudniejsze diagnozy. W końcu pada nazwa choroby: zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).
– Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. To żałoba po zdrowym dziecku i jednocześnie początek walki o jego życie. – mówią często rodzice takich dzieci.
SLOS to choroba genetyczna, w której organizm nie potrafi produkować cholesterolu – kluczowego składnika dla rozwoju mózgu. Zamiast tego gromadzą się toksyczne substancje, które stopniowo uszkadzają układ nerwowy i inne narządy. Dzieci często nie mówią, nie jedzą samodzielnie, zmagają się z nadwrażliwością sensoryczną i wymagają intensywnej rehabilitacji.
Często bywa, że lista diagnoz jest długa: zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół wad wrodzonych, choroba Hirschsprunga, jednostronny rozszczep podniebienia, wady serca, małogłowie, niedokrwistość i problemy z przybieraniem na wadze.
Dziś nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby. Rodzice jednak nie zamierzają się poddać.
– Problem polega jednak na tym, że dzieci z SLO jest bardzo mało. Dla firm farmaceutycznych stworzenie terapii dla tak niewielkiej grupy pacjentów jest po prostu nieopłacalne. Nasze dzieci są zbyt nieliczne, by ktoś chciał zainwestować w ich leczenie. Trudno pogodzić się z myślą, że życie dziecka może być oceniane przez pryzmat opłacalności. Dlatego my, rodzice dzieci z SLO, zjednoczeni jako rodzinka SLOdziaków pod szyldem Fundacji Purestone, wzięliśmy sprawy w swoje ręce. Tworzymy kampanie społeczne, organizujemy zbiórki, szukamy wsparcia i walczymy o lek dla naszych dzieci. Bo jeśli my tego nie zrobimy, może nie zrobić tego nikt.”
Terapia ma polegać na dostarczeniu do komórek prawidłowej kopii uszkodzonego genu, co mogłoby uruchomić naturalną produkcję cholesterolu i zatrzymać rozwój choroby.
To nie jest już tylko pomysł. Prace laboratoryjne trwają, a pierwszy prototyp rozwiązania został opracowany. Aby jednak przejść do kolejnego etapu badań, potrzebne są środki finansowe.
Koszt stworzenia wektora genowego – kluczowego elementu terapii – to około 2 miliony złotych. Cały projekt, aż do pierwszych prób klinicznych, może pochłonąć nawet 5 milionów euro. Dla pojedynczych rodzin to kwoty nieosiągalne. Ale wspólnie mogą stać się realnym celem.
Kluczową rolę odgrywa tutaj czas. Każdy dzień to kolejne nieodwracalne zmiany w organizmach dzieci. Dlatego rodzice apelują o wsparcie – każda wpłata i każde udostępnienie ma znaczenie. To nie jest tylko zbiórka. To próba zmiany przyszłości – nie tylko dla tych konkretnych dzieci, ale dla wszystkich, które w przyszłości mogą usłyszeć tę samą diagnozę.
Pomoc można przekazać poprzez zbiórkę online:klikając tutaj
oraz na się pomaga
Bo czasem cud nie przychodzi sam. Czasem trzeba go wspólnie stworzyć!
Andrzej Koenig, ociemniały
Fot. Pixabay/zdjęcie ilustracyjne
