Na długiej liście chorób rzadkich jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), która jest chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni z powodu zmian w białku zwanym dystrofiną. DMD jest jedną z czterech chorób znanych jako dystrofinopatie.
Pozostałe trzy choroby należące do tej grupy to:
• dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, łagodna postać DMD),
• pośredni obraz kliniczny między DMD i BMD,
• kardiomiopatia rozstrzeniowa związana z DMD (choroba serca) z niewielką lub żadną kliniczną chorobą mięśni szkieletowych lub dobrowolną chorobą mięśni.
Choroba ta dotyka głównie chłopców, ale w rzadkich przypadkach może wystąpić u dziewczynek, a w Europie częstość występowania DMD wynosi około 6 na 100 000 osób.
Jak podają źródła zajmujące się tą chorobą DMD została po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w latach 60-tych XIX wieku, ale aż do lat 80-tych XX wieku niewiele było wiadomo na temat przyczyn każdego rodzaju dystrofii mięśniowej. W 1986 r. naukowcy zidentyfikowali konkretny gen na chromosomie X, który, gdy jest wadliwy, czyli zmutowany, prowadzi do DMD. W 1987 r. zidentyfikowano natomiast białko związane z tym genem i nazwano je dystrofiną. Brak tego białka w komórkach mięśniowych powoduje, że są one kruche i łatwo ulegają uszkodzeniom. Gen dystrofiny jest największym genem zidentyfikowanym do tej pory u ludzi i znajduje się w krótkim ramieniu chromosomu X, w locus Xp21.2 (locus to położenie genu na chromosomie). DMD występuje, ponieważ zmutowany gen DMD nie wytwarza praktycznie żadnej funkcjonalnej dystrofiny. Osoby z mutacjami genetycznymi BMD wytwarzają dystrofinę, która jest częściowo funkcjonalna, co chroni ich mięśnie przed degeneracją tak poważną lub tak szybką jak w DMD.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą, w której osłabienie i degeneracja mięśni postępują z czasem, a osłabienie mięśni jest głównym objawem DMD może rozpocząć się już w wieku 2 lub 3 lat, najpierw wpływając na mięśnie proksymalne (te blisko rdzenia ciała), a później na dystalne mięśnie kończyn (te blisko kończyn). Zwykle dolne mięśnie zewnętrzne są dotknięte przed górnymi mięśniami zewnętrznymi. Dziecko dotknięte chorobą może mieć trudności ze skakaniem, bieganiem i chodzeniem. Inne objawy obejmują powiększenie łydek, chód kaczkowaty i lordozę lędźwiową (wygięcie kręgosłupa do wewnątrz). W późniejszym okresie dochodzi również do uszkodzenia serca i mięśni oddechowych. Postępujące osłabienie i skolioza prowadzą do upośledzenia czynności płuc, co może ostatecznie spowodować ostrą niewydolność oddechową.
Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest niezwykle ważna, ponieważ na początku choroba nie daje żadnych widocznych objawów, przez co dzieci mogą wydawać się zdrowe.
U dzieci z DMD, które nie otrzymują leczenia, umiejętności takie jak bieganie czy skakanie nigdy się nie rozwijają, a proste czynności, jak wstawanie czy wchodzenie po schodach, stają się coraz trudniejsze, co prowadzi do częstych upadków. Charakterystycznym objawem jest znaczące odchylenie tułowia w stronę nogi, która pełni funkcję podporową, co nazywane jest objawem Duchenne’a. Dlatego pacjenci potrzebują kompleksowej opieki wielu specjalistów, takich jak pediatra, neurolog, kardiolog, ortopeda, dietetyk, gastroenterolog, pulmonolog, psycholog, logopeda, a także codziennej rehabilitacji i wsparcia farmakologicznego, które pomagają utrzymać sprawność oraz zapobiegać społecznemu wykluczeniu.
Do niedawna chłopcy z DMD zwykle nie przeżywali więcej niż kilkanaście lat. Dzięki postępom w opiece kardiologicznej i oddechowej, oczekiwana długość życia wzrasta i wielu młodych dorosłych z DMD uczęszcza do szkół, robi karierę, żeni się i ma dzieci. Przeżycie do 30. roku życia staje się bardziej powszechne niż wcześniej.
Opr. Andrzej Koenig, ociemniały
Fot. Pixabay
