Około 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie – choruje na nie od 6 do 8 proc całej populacji. Do grupy chorób rzadkich zalicza się również miastenia.
Miastenia znana również jako choroba Erba-Goldflama to schorzenie wynikające z zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Choroba charakteryzuje się nadmierną męczliwością (nużliwością) i osłabieniem siły mięśni. Zwykle atakuje mięśnie oczu, gardła i kończyn. Należy do chorób autoimmunologicznych czyli takich, w których układ odpornościowy wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnemu organizmowi.
Choroba zazwyczaj najpierw manifestuje się jako osłabienie mięśni gałek ocznych i powiek. Choć pierwsze symptomy bywają subtelne, z czasem mogą utrudniać codzienne funkcjonowanie, mowę, połykanie czy nawet w skrajnych przypadkach oddychanie.
Najczęstszym objawem miastenii jest tak zwana męczliwość albo nużliwość mięśni, czyli nieprawidłowe, nadmiernie szybkie męczenie się mięśni prowadzące do ich osłabienia, które ustępuje po odpoczynku. U niemal 90% pacjentów pierwsze objawy dotyczą mięśni powiek i mięśni poruszających gałkami ocznymi. Powoduje to opadanie powiek lub podwójne widzenie, które zwykle występuje wieczorem lub po wysiłku fizycznym. Dla wielu osób objawy te są jedynymi objawami choroby i miastenia nie rozwija się dalej i nie obejmuje innych mięśni. Jest to tzw. miastenia oczna. Spotykana jest również grupa pacjentów u których w ciągu 2 lat dochodzi do uogólnienia choroby, czyli miastenia obejmuje inne mięśnie (m.in. zaburzenia mowy i połykania oraz osłabienie mięśni twarzy i kończyn). W zaawansowanych stadiach miastenii obserwuje się osłabienie mięśni odpowiadających za oddychanie.
W przebiegu miastenii zajęte mogą być różne grupy mięśni. Najczęściej zajęte są:
• mięśnie poruszające gałkami ocznymi i mięśnie powiek, co powoduje opadanie powiek lub podwójne widzenie
• mięśnie twarzy, gardła i krtani, co skutkuje niewyraźną lub ściszoną mową, trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów
• mięśnie rąk i nóg, co pociąga za sobą trudności z dłuższym utrzymaniem rąk w górze, a w konsekwencji na przykład z myciem czy czesaniem włosów, z chodzeniem, wchodzeniem po schodach, bieganiem.
Najważniejszy dla ustalenia rozpoznania jest obraz kliniczny, to znaczy objawy podawane przez chorego oraz stwierdzane przez lekarza w trakcie badania. Najpierw lekarz zbiera dokładny wywiad dotyczący objawów, ich przebiegu, chorób towarzyszących, a następnie bada pacjenta. Badanie takie obejmuje obserwację chorego, ocenę jego siły mięśniowej oraz ocenę męczliwości mięśni podczas wysiłku. W tym celu lekarz prosi chorego na przykład o wielokrotne otwieranie i zamykanie oczu lub czytanie na głos. Następnie lekarz zleca badania dodatkowe, które są pomocne w potwierdzeniu miastenii.
Miastenia występuje z częstością 7,8–20 na 100 000 osób. Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej dotyczy kobiet między 20. a 40. rokiem życia oraz mężczyzn po 60. roku życia. W Polsce szacuje się, że cierpi na nią ok. 3 tysiące osób. U części pacjentów współistnieją inne choroby autoimmunologiczne, np. choroba Hashimoto czy toczeń.
Każda osoba, która zaobserwuje u siebie opisane w tym materiale objawy, powinna się zgłosić do lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do specjalisty neurologa. Wskazane jest aby to zrobić do kilku tygodni od wystąpienia objawów. Bardzo rzadko pierwsze objawy miastenii są tak nasilone, że zagrażają życiu chorego. Ma to miejsce w razie wystąpienia zaburzeń oddechowych i nasilonych zaburzeń połykania. Wtedy należy się zgłosić do lekarza w trybie pilnym.
Andrzej Koenig, ociemniały
Fot. Pixabay
